O PROGRAMU
BROJ AKREDITACIJE A-1-1122/20
BROJ ODLUKE 153-02-690/2020-01
Cilj programa je: Sticanje znanja o urođenim bolestima metabolizma sa hepatomegalijom, sa posebnim osvrtom na Gošeovu bolest. Usvajanje ispravnog stava o diferencijalno dijagnostičkom pristupu detetu sa hepatomeglijom. Osposobljavanje za uočavanje, blagovremeno i adekvatno reagovanje na simptome, znake i biohemijske pokazatelje koji kod deteta sa hepatomegalijom mogu da ukažu na urođene bolesti metabolizma, kao i izbor adekvatnih dijagnostičkih postupaka.
Dodatne informacije
- Vrsta programa: Elektronski test
- Autor (klikni na ime): Doc.dr Maja Đorđević Milošević
- Organizator: Akademija za kontinuiranu medicinsku edukaciju
- Akreditovan za: Lekare (specijalnost: pedijatrija)
- Bodovi za korisnika: 3
- Bodovi za autora: 5
- Broj akreditacije: A-1-1122/20
- Broj odluke: 153-02-690/2020-01
- Akreditovan dana: sreda, 1. jul 2020.
- Akreditacija važi još:
- Kratak sadržaj: Hepatomegalija se kod dece može javiti u svim uzrastima. Uvećana jetra ima poremećenu funkciju i obično je prisutna holestaza. Da bi se utvrdio uzrok ovog poremećaja neophodni su pažljiva anamneza, prepoznavanje simptoma i znakova oštećenja jetre i određene laboratorijske analize. Postoji pet patofizioloških mehanizama koji dovode do hepatomegalije: inflamacija, deponovanje, infiltracija, kongestija i opstrukcija. Nespecifični simptomi i znaci koji ukazuju na poremećaj funkcije jetre su: žutica, krvarenje i otoci. U svakom životnom dobu postoje češći i ređi uzroci koji dovode do oštećenja jetre i može biti izolovana ili udružena sa oštećenjima drugih organa i organskih sistema. Hepatomegalija se javlja i kod velikog broja urođenih bolesti metabolizma (UBM). Ove bolesti su genetski određene i nastaju zbog smanjene enzimske aktivnosti što dovodi do poremećaja metaboličkih procesa u organizmu. Grubo posmatrano, patofiziološka osnova UBM može biti posledica više poremećaja: nagomilavanja supstrata, deficita produkta ili stvaranja toksičnih metabolita. Klinički simptomi i znaci koji upućuju na UBM nisu specifični, ali je karakteristično da je obično zahvaćeno više organa. Najčešće UBM sa hepatomegalijom su: galaktozemija, tirozinemija, poremećaji ciklusa ureje, glikogenozom tip 1 (najčešći urođeni poremećaj metabolizma ugljenih hidrata), intolerancija fruktoze, mukoplisaharidoze i bolesti peroksizoma (npr. Zellweger-ov sindrom). Kod dece predškolskog i školskog uzrasta u diferencijalnoj dijagnozi hepatomgalije treba razmatrati i druge bolesti lizozoma (prvenstveno Gaucher-ovu bolest), Wilson-ovu bolest i X vezanu adrenoleukodistrofiju. Pod bolestima lizozoma podrazumevaju se UBM koje su posledica smanjene aktivnosti enzima u lizozomoma (LSD). Do danas je poznato preko 70 LSD, većina se prenosi autozomno recesivno, a manji broj po principu X vezanog nasleđivanja. Karakteristično je da kod većine bolesti lizozoma postoji dugo očuvana funkcija jetre, a gotovu uvek se mogu naći umereno povišene transaminaze. Najčešće bolesti lizozoma sa hepatomegalijom su: Gaucher-ova bolest, mukoplisaharidoze i Niemann Pick-ova bolest. Za jedan broj ovih bolesti postoje biohemijski markeri, koji imaju značajnu ulogu na putu do dijagnoze. Za Gaucher-ovu bolest tipično je povećanje koncentracije hitotriozidaze u krvi. Od devedesetih godina prošlog veka za neke LSD započeto je kauzalno lečenje. Najbolji rezultati su registrovani u lečenju enzimskom supsticionom terapijom (EST) bolesnika sa Gaucher-ovom bolesti. Pored EST prave se napori da se kauzalna terapija usavrši primenom supstanci koje imaju ulogu redukcije nagomilanog supstrata, cheperona i genskom terapijom. Uspešna terapija kod jednog broja bolesti (kao kod bolesnika sa MPS tip 1 u ranoj fazi bolesti) je transplantacija koštane srži. Enzimska supsticiona terapija se pokazala delimično ili veoma malo uspešnom u lečenju drugih LSD. Jedan od glavnih nedostataka EST je nemogućnost prolaska hematoencefalne barijere i delovanje na ćelije CNS-a. Dosta se govori o masovnom neonatalnom skriningu na LSD koji bi imao za cilj ranu dijagnostiku ovih bolesti i verovatno bolje terapijske rezultate. Gaucher-ova bolest (GB) je najčešća lizozomska bolest taloženja. Prouzrokovana je nagomilavanjem glikocerebrozida u različitim organima zbog smanjene aktivnosti enzima β-glikocerebrozidaze. Klinička podela GB na tip 1, 2 i 3 zasniva se na prisustvu (tip 2 i 3) ili odsustvu (tip 1) manifestacija od strane centralnog nervnog sistema. Pored hepato i splenomegalije, ova deca imaju pancitopeniju, promene na kostima, eventualno neurološke simptome (konvulzije, horizontalna paraliza pogleda i drugo).
- Obavezna literatura: 1. Doc.dr Maja Đorđević Milošević "Diferencijalna dijagnoza hepatomegalije kod dece, sa posebnim osvrtom na urođene bolesti metabolizma a u okviru njih na bolesti lizozoma", autorizovano predavanje.
- Dopunska literatura: 1. Agana M, Frueh J, Kamboj M, Patel DR, Kanungo S. Common metabolic disorder (inborn errors of metabolism) concerns in primary care practice. Ann Transl Med 2018;6(24):469-76; 2. Sun A. Lysosomal storage disease overview. Ann Transl Med. 2018; 6(24): 476.; 3. Chen X, Qiu W, Ye J, Han L, Gu X, Zhang H. Demographic characteristics and distribution of lysosomal storage disorder subtypes in Eastern China. J Hum Genet, 2016; 61(4): 345-9; 4. Kałużna, M., Trzeciak, I., Ziemnicka, K. et al. Endocrine and metabolic disorders in patients with Gaucher disease type 1: a review. Orphanet J Rare Dis, 2019; 14: 275; 5. Andrade-Campos M, Alfonso P, Irun P, Armstrong J, Calvo C, Dalmau J et al. Diagnosis features of pediatric Gaucher disease patients in the era of enzymatic therapy, a national-base study from the Spanish Registry of Gaucher Disease. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12: 84.
- Raspoloživo vreme: 2 sata za učenje, 1 sat za rešavanje testa
- Broj pitanja u testu: 30
- Cena: Za članove udruženja besplatno, ostali 1.500 RSD
